Galaktosemia pada bayi pdf

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu kritik dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami harapkan demi kesempurnaan makalah ini. Deteksi dini, diikuti pengobatan dengan diet khusus dan vitamin, dapat mencegah terjadinya bayi kurang cerdas. Tidak hentihentinya kami membagikan suatu artkel kesehatan yang berupa laporan pendahuluan lp, asuhan keperawatan askep. Hemolisis, misal pada inkompatibilitas yang terjadi bila terdapat ketidaksesuaian golongan darah dan anak pada penggolongan rhesus dan abo. Pengurangan pemberian asi dilakukan pada bayi yang menderita kelainan metabolik bawaan kmb, galaktosemia klasik dan maple syrup urine disease msud. Skrining penyakit kelainan metabolik bawaan pada bayi yang baru. Infeksi torch pada bayi pdf sekitar 10% bayi yang terinfeksi cmv menunjukkan tandatanda kerusakan permanen, infeksi pada janin akan menyebabkan microcephaly, hydrocephalus, cerebral. Galaktosemia type 1 definisi galaktosemia merupakan sutau. Galaktosemia adalah kelainan yang terjadi pada bayi yang disebabkan karena kadar glaktosa yang tinggi dalam darah yang menyebabkan kekurangan enzim galaktose. Pada usia 46 bulan akan bertambah 1 cm per bulan, dan pada usia 612 bulan pertambahan 0,5 cm per bulan. Galaktosemia adalah kondisi yang mencegah bayi mencerna galaktosa, gula sederhana yang ditemukan dalam susu. Klasik dan varian klinis galaktosemia alias tipe 1 galaktosemia.

Bayi cenderung mengalami muntah,hipoglikemia, ikterus,perdarahan, asisosis,gagal menambah berat dan hipotonia selama beberapa hari pertama setelah lahir. Penyebab galaktosemia, kelainan yang membuat anak tak bisa. Konsentrasi bilirubin serum melebihi 10 mg % pada bayi kurang bulan bblr dan 12,5 mg% pada bayi cukup bulan. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi. Hal ini penting untuk bayi karena mereka mendapatkan sebagian besar energi dari susu, yang memiliki komposisi tinggi galaktosa. Pada beberapa kelainan metabolik genetik, tubuh tidak mempunyai enzim tertentu untuk mencerna salah satu komponen dalam susu, baik susu manusia maupun hewan sehingga bayi tidak boleh menyusu. Sifat indirek ini yang memungkinkan efek patologik pada sel otak apabila bilirubin tadi dapat menembus sawar darah otak. Etiologi umur eritrosit lebih pendek 8090 hari, sedangkan pada dewasa 120 hari. Gangguan proses metabolisme pengertian, karbohidrat. Jaundice yang tampak 24 jam pertama disebabkan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, sepsis atau ibu dengan diabetk atau infeksi. Pdf buku panduan tatalaksana bayi baru lahir di rs bab 4. Sebuah tes galaktosemia dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi atau tes urine untuk memeriksa tiga enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa.

Tanpaterapi yang tepat, mortalitas pada bayi dengan galaktosemia. Pada umunya, transfusi tukar dilakukan dengan indikasi sebagai berikut. Jika tidak diobati, sebanyak 75% dari bayi dengan galaktosemia tidak akan bertahan hidup. Di amerika dilaporkan sekitar 14000 bayi menderita hipoglikemia. A di thailand tahun 1999, didapatkan insiden pdvk pada bayi tanpa pemberian profilaksis lambat vitamin k1 mencapai 30 per 100. Galaktosemia yang paling sering didiagnosis pada masa bayi baru lahir. Kelainan yang terjadi pada otak ini disebut kernikterus atau ensefalopati biliaris. Angka kejadian kolestasis cukup sering ditemukan pada bayi. Berdasarkan kementerian kesehatan ri, bubur campur ini merupakan makanan bayi yang diolah dari beras, lauk hewani atau nabati, sayur, serta sedikit garam. Ikterus fisiologis adalah ikterus yang memiliki karakteristik sebagai berikut hanifa, 1987. A 20152016 kata pengantar puji syukur kami ucapkan kepada tuhan yang maha esa atas berkat dan rahmatnya saya bisa menyelesaikan makalah yang berjudul makalah asuhan neonatus bayi. Ikatan bilirubin dengan protein terganggu seperti gangguan metabolik yang terdapat pada bayi hipoksia atau asidosis. Galaktosemia terjadi ketika tubuh bayi tidak memiliki cukup enzim galt untuk memecah laktosa pada susu yang masuk ke dalam tubuhnya.

Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50. Gutberlet dan cornblath melaporkan frekuensi hipoglikemia 4,4 per kelahiran hidup dan 15,5 per bbi. Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1fosfat uridililtransferase. Hanya 200240 penderita hipoglikemia persisten maupun intermitten setiap tahunnya yang masuk rumah sakit. Kesehatan bayi sangat penting untuk anda cermati, salah satu yang membuat seorang ibu kebingungan adalah ketika anaknya diduga mengidap gejala yang mengarah pada galaktosemia. Menu makanan padat campuran untuk bayi di bawah 6 bulan misalnya bubur atau nasi tim campur.

Menu makanan bayi yang menggabungkan beberapa jenis sumber makanan disebut menu campuran. Akibatnya, galaktosa akan mengendap dalam jumlah besar di dalam darah. Toksisitas ini terutama ditemukan pada bilirubin indirek. Kematian bayi besar pada bblr dari pada bb normal pendahuluan salah satu tujuan bersama dalam mdgs adalah menurunkan kematian anak mdgs ke4 salah satu keadaan yang menyebabkan tingginya angka kematian neonatal bayi adalah bblr salah satu masalah gizi makro pd bayi. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolik dan endokrin. Fenilketonuria penyebab, gejala dan mengobati alodokter. Bilirubin tersebut diproduksi akibat terjadinya kerusakan pada sel darah merah. Sedang pada atresia bilier sering terjadi pada anak perempuan dengan berat badan lahir normal, dan memberi gejala ikterus dan tinja akolis lebih awal. Bayi gumoh biasanya terjadi pada mingguminggu awal kelahiran bayi.

Galaktosemia, kelainan gula darah pada bayi yang sangat. Metabolisme merupakan suatu proses kimiawi yang terjadi di dalam tubuh semua makhluk hidup, dalam proses ini merupakan pertukaran zat ataupun suatu organism dengan lingkungannya. Selain dari tingkat kematian yang tinggi pada bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh escherichia coli, harapan hidup belum pernah dipelajari pada pasien dengan galaktosemia. Sedangkan hiperbilirubinemia adalah ikterus dengan konsentrasi bilirubin serum yang menjurus ke arah terjadinya kernikterus atau ensefalopati bilirubin bila kadar bilirubin yang tidak dikendalikan.

Karena di beberapa negara dilakukan srceening pada semua bayi baru lahir. Pola pertumbuhan bayi lakilaki perempuan berat badan bayi usia satu tahun ratarata 3x berat waktu lahir dan 46 gigi susu berat otak bayi adalah 18 berat total bayi pada usia 2 tahun, pertambahan berat otak paling pesat di indonesia secara nasional diberlakukan buku kms sbg metode pencatatan tumbuh kembang bayi di posyandu dan. Pada bblrpremature bilirubin mencapai puncak pada 120 jam serum bilirubin 10 mg% 10 15% dan menurun setelah 2 minggu. Panduan pemberian susu formula pada bayi baru lahir a. Saringan bayi baru lahir untuk galaktosemia lak, r 2017.

Pada kesempatan kali ini kami akan mengshare askep hiperbilirubinemia yang lengkap dan bisa di download dalam format pdf. Kebijakan program nasional masa nifas novyanas blog. Sepsis diduga sebagai penyebab kuning pada bayi bila ditemukan ibu yang demam atau disertai tandatanda infeksi. Diharapkan makalah ini dapat memberikan informasi kepada kita semua tentang asuhan neonatus dan bayi dengan maslah yang lazim. Dwi dolly mahlinda putri 15211781 prodi diii kebidanan stikes mercubaktijaya padang t.

Sebagai batasannya pada bayi aterm cukup bulan dengan berat badan 2500 gram atau lebih, kadar glukosa plasma darah lebih rendah dari 30 mgdl dalam 72 jam pertama dan 40 mgdl pada hari berikutnya, sedangkan pada berat badan lahir rendah. Pada setiap anak gizi buruk lakukan anamnesis dan pemeriksaan fisis. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Ketika bayi menunjukan gejala galaktosemia dan divonis mengidap kelainan ini, maka penting bagi anda untuk memperhatikan asupan nutrisi pada bayi. Pada bayi yang mengonsumsi susu formula, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter anak mengenai jenis susu formula yang sesuai. Dalam hal ini bayi tidak mempunyai enzim galaktase. Lama dan frekuensi diare dan muntah serta tampilan dari bahan muntah dan diare encerdarahlendir kapan terakhir berkemih. Pendahuluan kolestasis adalah suatu sindroma klinis yang disebabkan oleh terganggunya aliran empedu ke usus.

Askep hiperbilirubin pada bayi lengkap download format pdf. Penanganan bayi dengan kelainan kongenital dan konseling genetik bandung, 2021 september 2014 5 c. Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal. Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat, dimana. Karenanya pada beberapa penyakit hepar, ikterus sudah merupakan gejala lanjut karena sebenarnya kolestasisnya sudah berjalan agak lama. Bayi dengan galaktosemia dalam urinenya akan terdapat galaktosa,tetapi bukan glukosa. Gangguan proses metabolisme pengertian, karbohidrat, asidosis, fenilketorunia, hipertiroid, addison, protein, lemak. Asupan yang salah pada bayi yang menderita kelainan galaktosemia akan memicu timbulnya kekurangan energi pada bayi, gangguan hati dan penurunan berat badan. Kolestasis adalah hambatan aliran empedu dan bahanbahan yang harus diekskresi hati, yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar bilirubin direk dan penumpukan garam empedu. Hipoglikemia pada bayi dan anak divisi endokrinologi anak fkusursham dr. Penyebab bayi kuning atau hiperbilirubin adalah karena kadar bilirubin yang ada dalam darah bayi terlalu banyak.

Bagi bayi, membuang bilirubin merupakan hal yang sulit dilakukan. Setelah anak dapat mengonsumsi makanan selain asi, orang tua diminta untuk menjauhkan makanan yang banyak mengandung protein, seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Buku panduan tatalaksana bayi baru lahir di rs bab 4. Pada bayi baru lahir ukuran lingkar kepala normal adalah 34 35 cm, akan bertambah 2 cm setiap bulan pada usia 03 bulan. Batasanbatasan ikterus fisiologis ikterus pada neonatus tidak selamanya patologis. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural. Kolestasis dapat terjadi pada semua orang tanpa dibatasi usia, tetapi bayi bayi yang baru lahir masih merupakan golongan usia yang paling sering mengalami kolestasis. Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula atau asi yang mengandung laktosa, bayi akan kehilangan nafsu makan, rewel, muntah, jaundice, diare, sulit untuk bertambah berat badan dan tidak tumbuh dengan normal. Pada bayi gumoh ia mengeluarkan kurang dari 10cc asi atau susu yang ia minum. Latar belakang ikterus adalah warna kuning pada kulit, konjungtiva dan selaput akibat penumpukan bilirubin.

Frekuensi hipoglikemia pada bayi anak belum diketahui pasti. Galaktosemia adalah penyakit warisan yang mempengaruhi keupayaan tubuh badan untuk memecahkan galaktosa gula susu. Bayi dengan galaktosemia yang terus diberi air susu ibu dapat asi membuat gejala semakin berat dalam beberapa hari pertama setelah lahir. Unduh sebagai pdf, txt atau baca online dari scribd.

Istilah hypoglikemi digunakan bila kadar gula darah bayi secara bermakna dibawah ratarata bayi seusia dan berat badan yang sama. Galatosemia merupakan penyakit resesif autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat pada sekitar 1 dalam 60000 bayi baru lahir. Timbul pada hari keduaketiga kadar biluirubin indirek setelah 2 x 24 jam tidak melewati 15 mg% pada neonatus cukup bulan dan 10 mg % pada kurang bulan. Kolestasis tidak selalu disertai dengan adanya ikterus, terutama pada fasefase awal penyakit. Galaktosemia dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang berupa kegagalan. Ikterus menetap sesudah bayi berumur 10 hari pada bayi cukup bulan dan lebih dari 14 hari pada bayi baru lahir bblr. Anamnesis terdiri dari anamnesis awal dan anamnesis lanjutan.

Siska mayasari lubis,spa 1 kadar gulaplasma bayi dan balita kelainan bawaan dengan kelainan oleh. Hiperbilirubin adalah keadaan icterus yang terjadi pada bayi baru lahir, yang dimaksud dengan icterus yang terjadi pada bayi baru lahir adalah meningginya kadar bilirubin di dalam jaringan ekstravaskuler sehingga terjadi perubahan warna menjadi kuning pada kulit, konjungtiva, mukosa dan alat tubuh lainnya. Jaundice yang tampak pada hari ke 2 atau 3 dan mencapai puncak pada hari ke 34 dan menurun hari ke 57 yang biasanya merupakan jaundice fisiologi. Pendarahan tertutup misalnya pada trauma kelahiran. Seperti yang telah disebutkan di atas bahwa sebagian.